4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
病例背景
一名年僅4歲的女童美美，因睡眠時經常打呼，家長帶她進行睡眠監測，結果發現血壓高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。隨後送至中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）就診。
染色體檢查結果
經兒科團隊精密檢查後，發現該女童的染色體核型為46,XY，與正常女性應為46,XX的標準不符，顯示其在遺傳學上屬男性。
診斷與病因
醫生指出，此為一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，名為「17α-羥化酶缺乏症」。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因，便會發病。
治療建議
- 需進行激素治療以調節身體功能。
- 醫界建議考慮進行性別重建手術，以符合其生理與心理發展。